- Κάθε χρόνο, περισσότεροι από ένα δισεκατομμύριο άνθρωποι παγκοσμίως υποφέρουν από ημικρανίες.
- Οι ερευνητές της DeCODE Genetics λένε ότι έχουν εντοπίσει 44 σπάνιες γενετικές παραλλαγές – συμπεριλαμβανομένων 12 νέων – που σχετίζονται με την ημικρανία με ή χωρίς αύρα.
- Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτά τα ευρήματα θα μπορούσαν να ανοίξουν το δρόμο για την ανάπτυξη νέων θεραπειών για την ημικρανία.
Κάθε χρόνο,
Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για την ημικρανία.
Τώρα μια μεγάλη διεθνής μελέτη από ερευνητές της deCODE Genetics στην Ισλανδία ανακάλυψε 44 σπάνια είδη
Στο
Σύμφωνα με τον Gyda Bjornsdottir, PhD, ερευνητή στο deCODE Genetics και κύριο συγγραφέα αυτής της μελέτης, ενώ οι περισσότερες μελέτες για τη γενετική της ημικρανίας έχουν επικεντρωθεί στην ημικρανία ως μεμονωμένη ασθένεια, έχουν βρεθεί αρκετές ενημερωτικές γενετικές συσχετίσεις στην ημικρανία.
« Το τελευταίο άρθρο για τη γενετική της σχετιζόμενης ημικρανίας
«Τώρα είχαμε τους πόρους και τον αριθμό των ατόμων με αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος για να μελετήσουμε σπάνιες παραλλαγές που σχετίζονται με την ημικρανία και να επικεντρωθούμε σε υποτύπους ημικρανίας με και χωρίς αύρα», πρόσθεσε. «Υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι μπορεί να είναι σε κάποιο βαθμό διαφορετικές παθολογίες – διαφορετική βιολογία πίσω από αυτούς τους υποτύπους ημικρανίας. »
Ο Δρ Kari Stefansson, Διευθύνων Σύμβουλος και συνιδρυτής της deCODE Genetics, είπε Ιατρικά νέα σήμερα Τα ευρήματα της έρευνας παρέχουν νέα στοιχεία ότι η ημικρανία με και χωρίς αύρα είναι δύο διακριτές καταστάσεις.
«Οι ασθενείς με ημικρανία παρουσιάζονται με δύο τρόπους: Παρουσιάζονται ως ασθενείς που έχουν αύρα και μετά ως άτομα που απλώς πέφτουν με πονοκέφαλο χωρίς προηγούμενα γεγονότα», είπε ο Stefansson. «Αυτά είναι κλινικά πολύ διαφορετικά πράγματα».
«Αυτό που έκανε ο Δρ. Bjornsdottir με τη δουλειά του είναι να μας δείξει ότι αυτή η διαφορά δεν είναι απλώς μια διαφορά στην αντίληψη των ασθενών, αλλά βασίζεται βιολογικά», πρόσθεσε. «Έδειξε κατηγορηματικά ότι αν και υπάρχει επικάλυψη μεταξύ της παθογένειας αυτών των δύο μορφών ημικρανίας, είναι σαφώς πολύ διακριτές. »
Για αυτή τη μελέτη, ο Bjornsdottir και η ομάδα του ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από περισσότερους από 1,3 εκατομμύρια συμμετέχοντες σε μελέτες συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα, 80.000 από τους οποίους είχαν ημικρανία.
Εστιάζοντας σε παραλλαγές γενετικής αλληλουχίας που σχετίζονται με την ημικρανία με και χωρίς αύρα, οι ερευνητές ανακάλυψαν συσχετίσεις με 44 σπάνιες παραλλαγές, συμπεριλαμβανομένων 12 νέων.
Μία από αυτές τις παραλλαγές είναι η
«Σε κάποιο βαθμό, και οι δύο περιπτώσεις είναι νευρολογικές ασθένειες», είπε ο Bjornsdottir. «Και οι δύο ασθένειες εκδηλώνονται με προσβολές
Μια άλλη σπάνια παραλλαγή που ανακαλύφθηκε από ερευνητές είναι η
«Η ημικρανία έχει νευρολογική και αγγειακή αιτιολογία», εξήγησε ο Bjornsdottir. «Εδώ έχουμε μια παραλλαγή του γονιδίου του καναλιού καλίου που εκφράζεται τόσο στους νευρώνες όσο και στις αρτηρίες. Μπορεί να έχουμε στοιχεία εδώ για μια κοινή βιολογία της ημικρανίας, τόσο όσον αφορά τις νευρολογικές όσο και τις αγγειακές πτυχές, αλλά μπορεί επίσης να έχουμε μια παραλλαγή που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρούς πονοκεφάλους ως προοίμιο για τα ανευρύσματα του εγκεφάλου.
Ο Stefansson είπε ότι όσο περισσότερο κατανοούμε την ημικρανία, τόσο πιο πιθανό είναι να βρούμε νέους τρόπους για να την αντιμετωπίσουμε.
«Και πιστεύουμε ότι με αυτή τη μελέτη, ο Δρ Bjornsdottir συνέβαλε πολύ σημαντικά στην κατανόησή μας για την ημικρανία», είπε. «Επομένως, νομίζω ότι αυτό θα αυξήσει αναπόφευκτα την πιθανότητα ανακάλυψης μιας νέας θεραπείας. Και επιπλέον, τα γονίδια που ανακαλύφθηκαν κωδικοποιούν πρωτεΐνες που είναι αρκετά ενδιαφέρουσες ως (θεραπευτικοί) στόχοι.
Όσον αφορά τα επόμενα βήματα αυτής της έρευνας, ο Stefansson είπε ότι θα εξετάσουν τις διαφορές μεταξύ της ημικρανίας σε άνδρες και γυναίκες.
«Ο Δρ. Bjornsdottir πρόκειται να κάνει μια ανάλυση με βάση το φύλο για να εξετάσει ποια γονίδια προκαλούν ημικρανία στους άνδρες και ποια γονίδια προκαλούν ημικρανία στις γυναίκες», εξήγησε. «Και αυτό είναι σημαντικό γιατί πρέπει να κατανοήσουμε τις διαφορές των φύλων».
«Υπάρχουν σημαντικές διαφορές μεταξύ των φύλων στον επιπολασμό της ημικρανίας σε όλο τον κόσμο», πρόσθεσε ο Bjornsdottir. «Είμαστε σίγουροι ότι υπάρχουν βιολογικές εξηγήσεις για αυτό, αλλά δεν τις γνωρίζουμε ακόμα. Αυτό είναι λοιπόν το επόμενο λογικό βήμα προς μελέτη.
Ιατρικά νέα σήμερα Μίλησε επίσης με τον Δρ. Medhat Mikhael, ειδικό στη διαχείριση πόνου και ιατρικό διευθυντή του μη εγχειρητικού προγράμματος στο Spine Health Center στο MemorialCare Orange Coast Medical Center στην Καλιφόρνια, ο οποίος δεν συμμετείχε στη μελέτη.
“«Είναι πραγματικά μια καταπληκτική μελέτη γιατί φαίνεται ότι μπορούν να ανιχνεύσουν μερικές από τις νέες γενετικές παραλλαγές που βοηθούν στην ανίχνευση ασθενών με υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν ημικρανία και συνδέουν αυτές τις παραλλαγές με άλλες πιθανές σοβαρές ασθένειες», είπε. «Όπως και με την ημικρανία με αύρα, τη συνέδεσαν με ασθένειες του εγκεφάλου όπως οι επιληπτικές κρίσεις και άλλες που διαγνώστηκαν λανθασμένα ως ημικρανία και οδήγησαν σε εγκεφαλικό ανεύρυσμα. Αυτή είναι… μια καταπληκτική μελέτη γιατί μπορεί να φέρει μια τεράστια αλλαγή στον τομέα της πρόληψης και θεραπείας της ημικρανίας.
Ο Mikhael είπε ότι ο εντοπισμός αυτών των νέων γενετικών παραλλαγών μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να διαγνώσουν και να αποτρέψουν την ημικρανία νωρίτερα, καθώς και να αποτρέψουν λανθασμένες διαγνώσεις της ημικρανίας που σχετίζονται με άλλες σοβαρές νευρολογικές παθήσεις.
Καθώς αυτή η μελέτη διεξήχθη σε ένα εργαστήριο γενετικής στην Ισλανδία, ο Mikhael είπε ότι θα ήθελε να δει αυτή την έρευνα να εξελιχθεί σε σημείο που να μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη δοκιμή ατόμων με ημικρανία μέσω ευκολότερων και απλούστερων δοκιμών.
«Ότι η διαδικασία των δοκιμών μπορεί να προχωρήσει μέχρι να το δούμε διαθέσιμο σε ορισμένα εργαστήρια που είναι προσβάσιμα σε ασθενείς που καλύπτονται από ασφάλιση», είπε. «Έτσι, μπορούμε όχι μόνο να κάνουμε έγκαιρη διάγνωση, έγκαιρη διάγνωση, έγκαιρη πρόληψη, αλλά και να αποφύγουμε τη λάθος διάγνωση και να αποφύγουμε επιπλοκές όπως ένα αιμορραγικό ανεύρυσμα ή ένα εγκεφαλικό σε έναν ασθενή που έχει διαγνωστεί λανθασμένα ως ημικρανία. Ή έχει ημικρανία με αύρα, αλλά κάποιος έχασε κάποιες από τις υποκείμενες κρίσεις και ημιπληγία που μπορεί να εμφανιστεί σε αυτόν τον ασθενή επειδή εντοπίστηκε έγκαιρα, προλήφθηκε έγκαιρα και αντιμετωπίστηκε έγκαιρα.