Οι ερευνητές αναπτύσσουν ολοκληρωμένο γενετικό χάρτη του βίσωνα και ανακαλύπτουν γονίδιο υπεύθυνο για τον αλμπινισμό

Μια ερευνητική ομάδα με επικεφαλής επιστήμονες στο Texas A&M School of Veterinary Medicine & Biomedical Sciences (VMBS) ανέπτυξε το πιο ολοκληρωμένο γονιδίωμα μέχρι σήμερα για τον βίσωνα της Βόρειας Αμερικής, ενημερώνοντας τον γενετικό οδικό χάρτη των ζώων με την πιο πρόσφατη τεχνολογία αλληλουχίας γονιδιώματος. Με αυτόν τον τρόπο, η ερευνητική ομάδα ανακάλυψε επίσης το γονίδιο που ευθύνεται για τον αλμπινισμό στους βίσωνες.

Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε πρόσφατα στο G3: Γονίδια, Γονιδιώματα, Γενετική— περιγράφει λεπτομερώς την ανάπτυξη αυτού του γονιδιώματος αναφοράς υψηλής ανάλυσης, το οποίο οι ερευνητές χρησιμοποίησαν στη συνέχεια για να πραγματοποιήσουν την πρώτη δοκιμή για γενετικές μεταλλάξεις, ξεκινώντας από αυτή που ευθύνεται για τον αλμπινισμό.

Ο αλμπινισμός, μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από έλλειψη χρωστικής στο σώμα ενός ζώου, καθιστώντας το λευκό με κόκκινα μάτια, έχει ιστορική σημασία καθώς οι αλμπίνοι βίσωνες αναγνωρίστηκαν ως θρησκευτικό σύμβολο για ορισμένες φυλές των Ιθαγενών Αμερικανών.

Η μελέτη καθιερώνει επίσης το πλαίσιο για τον προσδιορισμό άλλων γενετικών παραλλαγών που επηρεάζουν σημαντικά χαρακτηριστικά του βίσωνα, όπως εκείνα που συμβάλλουν στην υγεία και την παραγωγική αξία αυτού του είδους.

Ο Δρ James Derr, καθηγητής κτηνιατρικής παθοβιολογίας και γενετικής στο VMBS, ο οποίος ηγήθηκε της ερευνητικής ομάδας που δημιούργησε το πρώτο γονιδίωμα του βίσωνα το 2015, συγκέντρωσε την ομάδα που ανέπτυξε αυτό το νέο γονιδίωμα αναφοράς. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει τον επίκουρο καθηγητή γενετικής Δρ. Brian Davis, τον μεταπτυχιακό φοιτητή Sam Stroupe και εκπροσώπους από το Texas Parks and Wildlife και την Υπηρεσία Εθνικών Πάρκων.

«Επειδή τα γονιδιώματα αναφοράς μπορούν να βοηθήσουν τους ερευνητές να εντοπίσουν και να χαρακτηρίσουν γονίδια που είναι υπεύθυνα για μεγάλο αριθμό χαρακτηριστικών, αυτή η τεχνολογία χρησιμοποιείται για να κάνει κάθε είδους πράγματα, συμπεριλαμβανομένης της διάγνωσης προβλημάτων υγείας και της ανάπτυξης στοχευμένων θεραπειών», είπε ο Davis.

Το ολοκαίνουργιο γονιδίωμα αναφοράς βίσωνας αναπτύχθηκε χρησιμοποιώντας τεχνολογία που επιτρέπει στους ερευνητές να δημιουργήσουν γονιδιώματα με βάση το DNA υβριδίων, τα οποία είναι ζώα με DNA δύο διαφορετικών ειδών. Σε αυτή την περίπτωση, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν DNA από έναν τύπο υβριδίου βίσωνας-αγελάδας που ονομάζεται F1, ή άτομα με τέλεια διαίρεση 50-50 μεταξύ του DNA των γονέων του.

Γενικά, τα υβρίδια F1 μεταξύ βίσονων και βοοειδών είναι σπάνια, αλλά έχουν εμφανιστεί ιστορικά, αφού τώρα γνωρίζουμε ότι τα περισσότερα κοπάδια βίσωνας στη Βόρεια Αμερική περιέχουν απογόνους υβριδίων μεταξύ βίσωνων και βοοειδών – μια ανακάλυψη που έκανε ο Derr και οι ερευνητές του πέρυσι.

«Μια μέρα πήραμε τηλέφωνο από το Texas Parks and Wildlife λέγοντας ότι γνώριζαν κάποιον που είχε ένα υβριδικό F1», είπε ο Derr. “Ήταν το πρώτο πλήρως τεκμηριωμένο υβριδικό F1 πρώτης γενιάς που έχω δει σε 25 χρόνια συνεργασίας με βίσονες. Γι’ αυτό μπορέσαμε να το κάνουμε.”

Για να δημιουργήσουν το νέο γονιδίωμα του βίσωνα, οι ερευνητές πρώτα ανέλυσαν την αλληλουχία του γονιδιώματος του υβριδίου F1 καθώς και αυτού του μητρικού βίσωνα και του πατέρα των κατοικίδιων βοοειδών. Χρησιμοποιώντας αυτές τις πληροφορίες, μπόρεσαν να διαχωρίσουν το DNA του βίσωνα από τις περιοχές DNA των βοοειδών στο υβρίδιο.

Δεδομένου ότι το γονιδίωμα των βοοειδών είναι ήδη πολύ προηγμένο, παρείχε μια αναφορά για τη δημιουργία του νέου γονιδιώματος του βίσωνα, βοηθώντας τους ερευνητές να αναπτύξουν το πλήρες γονιδίωμα αναφοράς του βίσωνα σε υψηλή ανάλυση.

Για να αποδείξει τη χρησιμότητα του νέου γονιδιώματος, η ομάδα ξεκίνησε να ανακαλύψει ποια γενετική μετάλλαξη ήταν υπεύθυνη για τον αλμπινισμό στους βίσωνες και να δημιουργήσει ένα γενετικό τεστ που θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό φορέων αυτής της μετάλλαξης.

Αυτή είναι η πρώτη φορά που κάποιος κατάφερε να προσδιορίσει τη γενετική μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για ένα παρατηρήσιμο χαρακτηριστικό στους βίσωνες.

«Γνωρίζαμε ότι ο αλμπινισμός ήταν ένα υπολειπόμενο κληρονομικό χαρακτηριστικό, αλλά δεν ξέραμε ποιο γονίδιο ήταν υπεύθυνο», είπε ο Stroupe. «Έτσι, αναλύσαμε την αλληλουχία του DNA μερικών αλμπίνων βίσωνων και τους συγκρίναμε με αυτούς με κανονικό χρώμα για να βρούμε τη μετάλλαξη που προκαλεί αλμπινισμό. Αποδεικνύεται ότι η μετάλλαξη εμποδίζει ένα σημαντικό ένζυμο να λειτουργήσει σωστά, οδηγώντας στην απουσία μελάγχρωσης του δέρματος .

Η μοναδικότητα του αλμπίνο βίσωνα

Πολλοί αυτόχθονες πληθυσμοί της Βόρειας Αμερικής θεωρούν ότι ο λευκός βίσονας είναι ιερές οντότητες με προφητικές πνευματικές ενώσεις. Αν και δεν έχουν όλοι οι λευκοί βίσονες αλμπινισμό, η γέννηση ενός λευκού βίσωνα είναι αιτία γιορτής σε ορισμένες κοινότητες.

Παρά αυτή την πολιτιστική σημασία, ο Derr δεν προτείνει ότι οι άνθρωποι προσπαθούν να παράγουν αλμπίνο βίσωνες χρησιμοποιώντας γενετικές δοκιμές.

«Δυστυχώς, οι αλμπίνο βίσωνες συχνά δεν είναι πολύ υγιείς», είπε ο Derr. «Είναι επιρρεπείς στην ανάπτυξη καρκίνου του δέρματος και μπορεί να αναπτύξουν άλλα προβλήματα υγείας καθώς γερνούν».

Οι βίσονες αλμπίνο διακρίνονται επίσης από τους λευκούς ή καστανές βίσωνες, που προκύπτουν από τη διασταύρωση βίσωνας με λευκά βοοειδή, ιδιαίτερα με το Charolais. Αυτοί οι βίσωνες δεν έχουν τα κόκκινα μάτια και τις ροζ μύτες των αληθινών αλμπίνων.

Τώρα που υπάρχει ένα πιο ακριβές γονιδίωμα βίσωνας, οι επιστήμονες μπορούν να μάθουν περισσότερα για τη γενετική σύνθεση του πληθυσμού των βίσωνας της Βόρειας Αμερικής.

«Η ανάπτυξη αυτού του νέου γονιδιώματος αναφοράς και ο εντοπισμός μιας αιτιολογικής γενετικής μετάλλαξης είναι συναρπαστικά νέα για τους βίσονες», είπε ο Derr. «Αυτό ανοίγει την πόρτα σε νέες ανακαλύψεις και γνώσεις σχετικά με τη γενετική των βίσωνας.

«Συνολικά, αυτό είναι ένα ζωτικό βήμα προς τη μελλοντική διαχείριση της διατήρησης του εθνικού θηλαστικού των Ηνωμένων Πολιτειών», είπε.