Ένα ζευγάρι άγνωστα μάτια κοίταξαν στα δικά μου καθώς ξύπνησα. Ανήκαν σε έναν άνδρα ντυμένο με φωσφορίζον σακάκι και πράσινη φόρμα – το είδος της στολή που φορούσαν οι παραϊατρικοί. «Είναι εντάξει», είπε απαλά. ‘Πώς αισθάνεσαι τώρα?’ Το κεφάλι μου πονούσε καθώς κάθισα και βρέθηκα σε έναν κρύο μεταλλικό πάγκο στη μέση της νύχτας. Άκουσα… Read More »
Μια πρόσφατη ερευνητική επιστολή που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Φύση Καρδιαγγειακή Έρευνα περιγράφει δύο νέους γενετικούς τόπους που σχετίζονται με την ασβεστοποίηση της στεφανιαίας αρτηρίας (CAC). Το CAC είναι ένα μέτρο της αθηροσκλήρωσης και προβλέπει συμβάντα στεφανιαίας νόσου (CAD). Η ασβεστοποίηση των στεφανιαίων είναι μια εκδήλωση αθηρωματικής πλάκας. Προτείνεται να συμβάλλει στη διάσπαση της πλάκας όταν… Read More »
Περίληψη: Μια συλλογική ερευνητική προσπάθεια έχει εμβαθύνει στους περιβαλλοντικούς παράγοντες που επηρεάζουν την εμφάνιση της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού (ASD). Χρησιμοποιώντας ένα μοντέλο ποντικού που έλαβε θεραπεία με βαλπροϊκό, οι ερευνητές παρατήρησαν αυξημένη έκφραση του γονιδίου Rnf146, ενός γνωστού παράγοντα επιρροής της ΔΑΦ, στον προμετωπιαίο λοβό του ποντικού. Αυτό συσχετίστηκε με αυτιστικά πρότυπα συμπεριφοράς… Read More »
Περίληψη: Οι ερευνητές ανακάλυψαν τη γενετική σχέση μεταξύ της καρδιάς και του εγκεφάλου που συνδέεται με τη λιποθυμία. Βλέποντας την καρδιά ως ένα αισθητήριο όργανο που στέλνει σήματα στον εγκέφαλο, αποκάλυψαν πληροφορίες σχετικά με τις νευρωνικές συνδέσεις. Η μελέτη επικεντρώθηκε στο αντανακλαστικό Bezold-Jarisch (BJR) και στα οζώδη γάγγλια των πνευμονογαστρικών νεύρων. Τα ευρήματα θα μπορούσαν… Read More »
BYLINE: Καρολάιν Σεϊντέλ Newswise — Οι λόγοι για τους οποίους οι άνθρωποι επιχειρούν να αυτοκτονήσουν είναι περίπλοκοι και περιλαμβάνουν εξωτερικούς παράγοντες όπως το τραύμα και το στρες, καθώς και κληρονομικούς γενετικούς παράγοντες. Μια νέα μελέτη εντόπισε 12 παραλλαγές DNA, ή παραλλαγές στον ανθρώπινο γενετικό κώδικα, που σχετίζονται με τον κίνδυνο απόπειρας αυτοκτονίας. Η έρευνα υπογραμμίζει… Read More »
Περίληψη: Οι ερευνητές έχουν κάνει σημαντική πρόοδο στην κατανόηση των νευροαναπτυξιακών διαταραχών, εντοπίζοντας πώς τρία νέα γονίδια συμβάλλουν σε αυτές τις καταστάσεις. Η μελέτη χρησιμοποίησε γονιδιωματική αλληλουχία, φαινοτυποποίηση και μοντελοποίηση κυττάρων μύγας και βλαστοκυττάρων για να διερευνήσει τη γενετική αρχιτεκτονική αυτών των γονιδίων. Ανακάλυψαν ότι οι δυσλειτουργίες του ματίσματος, ενός πρωτεϊνικού συμπλέγματος που είναι υπεύθυνο… Read More »
Περίπου το 10 έως 15% των κυήσεων αποτυγχάνουν μόλις αναγνωριστεί η σύλληψη, κάτι που αντιπροσωπεύει 23 εκατομμύρια απώλειες ετησίως. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι η αιτία πολλών εμβρυϊκών και εμβρυϊκών απωλειών, αλλά η ακριβής συχνότητά τους και η θέση τους στο έμβρυο ή τον πλακούντα παραμένουν ασαφή. Μια νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Φυσικό φάρμακο αναφορές… Read More »
Σε πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύτηκε στο The Lancet Regional Health – Δυτικός Ειρηνικός, Μια ομάδα ερευνητών μελέτησε την αλληλεπίδραση της καφεΐνης με παραλλαγές γενετικού κινδύνου επαναλαμβανόμενης κινάσης 2 (LRRK2) πλούσιες σε λευκίνη σε Ασιάτες και αξιολόγησε τον κίνδυνο της νόσου του Πάρκινσον (PD) σε άτομα που πίνουν καφεΐνη και φορείς αυτών των παραλλαγών. Μελέτη: Η… Read More »
Μια ομάδα ερευνητών από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης (MGH), το Brigham and Women’s Hospital (BWH) και το Broad Institute of MIT και το Χάρβαρντ ανέπτυξαν ένα μη επεμβατικό γενετικό τεστ ικανό να ελέγχει το αίμα εγκύων γυναικών για να εξετάσει όλα τα γονίδια για έμβρυο. Παραλλαγές αλληλουχίας DNA. Η ομάδα αξιολόγησε το τεστ εξετάζοντας… Read More »
Μια μελέτη με επικεφαλής το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Βόννης και το Πανεπιστήμιο της Βόννης έχει βελτιώσει την κατανόησή μας για την ανδρική τριχόπτωση εντοπίζοντας τον σημαντικό ρόλο των σπάνιων γενετικών παραλλαγών. Αναλύοντας δεδομένα από περισσότερους από 72.000 άνδρες, η έρευνα εντόπισε πέντε βασικά γονίδια, ανοίγοντας το δρόμο για καλύτερη θεραπεία και εκτίμηση κινδύνου αυτής της… Read More »
